Participanti & Proiecte
Un nou drum in mastocitoza
|
|
Organizator: Asociatia Suport Mastocitoza Romania |
|
|
Categorie: Sănătate |
Pacientul cu mastocitoză are o calitate a vieții scăzută mult din cauză bolii. Degranulările duc la acumularea unei cantități foarte mari de histamină în organism, ceea ce determină dureri generalizate și poate determina șoc anafilactic. Această acumulare de histamină este cuzată de scaderea activității DAO, care descompune histamina. În urma colectarii tuturor rezultatelor, s-a stabilit o nouă dietă menită să stimuleze producerea de DAO precum și să asigure nutrienții necesari: vitamine, minerale, proteine, glucide, lipide.
Practic,regimul fara histamina recomandat pe scara larga in Romania, scadea DAO in cazul apcientilor cu mastocitoza, le afecta draamtic viata si numarul socurilor anafilactice cresteau considerabil.
Calitatea vietii scazuse cu peste 75% si multi pacienti au dezvoltat depresii, stari de anxietate, malnutritie.
| Scopul proiectului
1.Scopul privind calitatea vieții pacienților
Reevaluarea dietei bolnavilor de mastocitoză prin introducerea alimentelor de natură să stimuleze producerea de DAO si să imbunătățeasca semnificativ calitatea vieții bolnavilor de mastocitoză prin aportul de nutrienti.
Scopul de cercetare
Determinarea unei legături între mutația C KIT D 816 V și mutațiile specific producerii de DAO precum și activitatea DAO.
2.Obiectivul proiectului
Proiectul și-a propus sa măsoare activitatea diaminoxidazei (DAO) și să determine prezența mutațiilor privind producerea de DAO la pacienții cu mastocitoză.
| Aria geografica
acoperire nationala
| Rezumat
1. Rezumatul proiectului
Proiectul și-a propus sa măsoare activitatea diaminoxidazei (DAO) și să determine prezența mutațiilor privind producerea de DAO la pacienții cu mastocitoză,o boala oncologica, hematologica foarte rara.
Acumularea de histamina cauzată de scaderea acțivității DAO, asociata cu mutațiile genetice privind producerea DAO determină scăderea dramatică a calității vieții bolnavilor de mastocitoză prin imposibilitatea de a se hrăni cu alimentele de bază, prin multiplele reacții de tip allergic și soc anafilactic.
În urma rezultatelor obținute din analizele genetice efectuate s-a putut constata o legătură directă între mastocitoză, scaderea activității DAO și existența mutațiilor genetice privind producerea de DAO, mai mult de jumatate din pacientii testati avand mutatii genetice specifice.
2. Scopul privind calitatea vieții pacienților
Reevaluarea dietei bolnavilor de mastocitoză prin introducerea alimentelor de natură să stimuleze producerea de DAO și implicit, să asigure nutrienții necesari, astfel incat să imbunătățeasca semnificativ calitatea vieții bolnavilor de mastocitoză.
3. Evaluarea articulată a nevoii
Este pentru prima data la nivel international când se realizează o astfel de abordare în mastocitoză care a oferit date concludente cu privire la legătura dintre prezența mutației C KIT D 816 V specifica mastocitozei și mutațiile specific producerii de DAO.
Rezultatele proiectului au constitut fundamentul unei noi abordări în ceea ce privește nutriția bolnavilor de mastocitoză, menită să stimuleze producerea de DAO care imbunatatit considerabil calitatea vieții bolnavilor.
| Date beneficiari direcţi
Pacientii cu mastocitoza sistemica din Romania, un grup tinta de cca 90 de persoane, toate adulte. Copiii nu au intrat in acest studiu, intrucat producerea de DAO este in mod firesc scazuta in cazul copiilor si la nivelul international este lipsita de relevanta sub varsta de 7 ani, insa noua abordarea a dietei: consumul de alimente cu histamina intemeiata pe rezultatele testelor genetice la adulti, a imbunatatit considerabil si viata copiilor cu mastocitoza prin cresterea aportului de nutrienti si scaderea reactiilor alergice. Dieta a fost monitorizata de echipa medicala a Centrului European de Excelenta in Mastocitoza Romania.
| Activitati
Acțiunile s-au desfășurat în mod continuu, practic fiecare pacient al Centrului European de Excelență în Mastocitoză România s-a prezentat pentru recoltarea celor două analize la furnizorul de servicii medicale, unde I s-au recoltat probe pentru determinarea activitatii DAO si a mutatiilor genetice privind DAO. Rezultatele au fost centralizate de catre echipa de medici a centrului.
In urma centralizarii tuturor rezultatelor, echipa de medici a realizat un amplu material cu concluziile stiintifice, material prezentat in cadrul Conferintei Nationale de Mastocitoza din decembrie 2022, impreuna cu rezultatele noii abordari in dieta pacientilor cu amstocitoza: introducerea alimentelor cu histamina au determinat cresterea DAO, a scazut numarul socurilor anafilactice, a imbunatatit semnificativ calitatea pacientilor cu mastocitoza.
Concluziile stiintifice au determinat si o noua abordare in cazul pacientilor cu activitate DAO, dar fara mastocitoza, mai ales in cazul copiilor, renuntarea la regimul fara histamina si inlocuirea cu un regim cu histamina monitorizat medical a crescut DAO si a imbunatatit calitatea vietii, reducand reactiile de tip alergic.
Cresterea DAO in cazul pacientilor cu mastocitoza a scazut si nivelul inflamatiilor din corp,prin descompunerea histamine, un important mediator al inflamatiilor la nivleul intregului organism.
| Rezultatele proiectului
Rezultatele proiectului au constitut fundamentul unei noi abordări în ceea ce privește nutriția bolnavilor de mastocitoză, menită să stimuleze producerea de DAO care imbunatatit considerabil calitatea vieții bolnavilor.
Cca 75% dintre pacientii cu mastocitoza sistemica au prezentat niveluri scazute ale DAO associate cu una, doua sau trei mutatii genetice privind DAO.
Aceasta asociere descoperita acum a explicat de ce , in ciuda dietei clasice fara histamina, pacientii cu mastocitoza aveau o evolutie net nefavorabila, cu un numar mare de socuri anafilactice, malnutritie, digestive dureroasa.
Factorul genetic determina producerea unei cantitati insuficiente de DAO al carei nivel scadea si din cauza degranularilor mastocitozare specific bolii.
Noua dieta care care presupune consumarea de cantitati mici de alimente cu histamina prin introducerea unor alimente de baza: peste, branzeturi, lapte, citrice, cacao care fusesera interzise pana acum.
Efectele noii diete atent monitorizate de medici au fost cresterea DAO cu 7-9 puncte, o medie de 10,5 fata de 4, adica la nivelul insuficient si nu la deficit sever. Nivelul optim de DAO fiind intre 11,5 si 35.
Cea mai spectaculoasa crestere a fost de la 2 la 12,6.
Aceasta dieta, prin ridicarea restrictiilor, a dus la o optimizare a starii emotionale a pacientilor, iar prin cresterea DAO la scaderea numarului de socuri anafilactice.
Datele au stat la baza unui studiu stiintific realizat in premiera internationala realizat de medicii din Centrul European de Excelenta in Mastocitoza Romania.
| Bugetul
35000 LEI
| Parteneri
Centrul European de Excelenta in Mastocitoza Romania- Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti
| Despre organizator
Asociatia Suport Mastocitoza Romania, membra a EURORDIS si a The Mast Cell Disease Society, moderator european al forumului de mastocitoza EURORDIS si a focusat permanent activitatile si eforturile in vederea asigurarii tratamentului vital cu cromoglicat de sodiu pentru toti bolnavii de mastocitoza din Romania, o boala oncologica, hematologica f rara, cu incidenta de 3:1250000 oameni. ASMR a contribuit la crearea Centrului European de Excelenta in Mastocitoza Romania.
| Website proiect
www.mastocitoza.ro