Participanti & Proiecte

Testare genetica gratuita

| Organizator:     Asociatia Noi Pentru Ei

| Categorie:     Programe

| Problema de fond
     NEI a fost constituit de persoane care se ocupa exact cu testarea genetica. Cele trei persoane care au infiintat NEI cunosc exact problemele cu care se confrunta capitolul testarii genetice in Romania. Presedintele NEI, Adrian Trifa, este medic specialist Genetica Medicala la Institutul Oncologic Cluj-Napoca si sef de lucrari de Disciplina Genetica Medicala, UMF Cluj-Napoca. Vicepresedintele NEI, Stefana Popa, este biolog specializat in genetica moleculara la Institutul Oncologic Cluj-Napoca, iar secretarul NEI, Cristian Voina, este student la Facultatea de Medicina si asistent de cercetare la Disciplina Genetica Medicala, UMF Cluj-Napoca.

| Scopul proiectului
    Scopul este de a facilita ccesul la testare genetica gratuita pentru cat mai multe persoane.
Obiectivele punctuale pentru anul 2019:
1. testarea a peste 1000 de pacienti cu afectiuni genetice
2. identificarea și testarea pacienților care suferă de neurofibromatoză.




| Aria geografica
    Bucuresti, Mehedinti, Craiova, Cluj, Suceava, Maramures, Brasov, Sibiu, Alba, Constanta, Satu Mare, Bistrita

| Rezumat
    Problema identificata: prin programele nationale de boli rare se deconteaza testarea genetica pentru o minoritate a pacientilor. In plus, testarea genetica este costisitoare, astfel, cei mai multi pacienti raman netestati si nu li se poate pune un diagnostic corect.
Obiective: oferirea de testare genetica gratuita pentru categoriile vulnerabile de pacienti, consiliere genetica, formare de echipe multidisciplinare pentru tratamentul acestor pacienti.
Activitati implementate: strangeri de fonduri, comunicare continua si educatie medicala in mediul online (social media si site), identificarea asociatiilor de pacienti cu boli genetice si incheierea de parteneriate cu acestea, testare genetica efectiva, consiliere genetica.
Rezultate obtinute: in 2018 au fost testati aproximativ 900 de pacienti, iar in 2019 au fost testati aproximativ 1100 pacienti.

| Date beneficiari
    In 2019, peste 1100 de persoane au beneficiat de sprijinul specialistilor de la NEI, care au consiliat si au indrumat pacientii cu afectiuni rare. Astfel, prin intermediul NEI, 950 de pacienti cu mieloproliferari cronice (policitemia vera, trombocitemie esentiala, mielofibroza primara) au beneficiat de testare genetica pentru mutatiile JAK2, CALR si MPL. Alti 18 pacienti cu limfoproliferari cronice, in special leucemie limfocitara cronica, au fost testati, in timp ce 101 pacienti cu boli genetice clasice au beneficiat de sprijinul NEI sub forma consultului, al indrumarii sau al testarii genetice. In total, 36 de boli genetice au fost diagnosticate sau confirmate prin consult si efectuarea de teste genetice specifice (in Romania sau in strainatate).

| Date beneficiari
    Pacienti cu afectiuni genetice sau boli rare

| Activitati
    În anul 2018, NEI a sprijinit peste 900 de pacienţi cu diverse testări: 17 pacienti cu neurofibromatoză tip 1 si 2; 13 pacienţi cu cancere ereditare, 3 pacienţi cu boli genetice autoinflamatorii, şi alţi 15 pacienti cu diverse alte patologii genetice: retinoblastom, sindroame hemoragipare ereditare, boala Charcot-Marie-Tooth, sindromul Marfan, scleroza tuberoasă, deficit de LCHAD, osteogeneză imperfectă, sindrom Treacher-Collins, sindrom Crouzon, paraplegie spastică si beta-talasemie. Mai mult, 850 de pacienţi diagnosticaţi cu sindroame mieloproliferative cronice au beneficiat de testări gratuite pentru mutaţii somatice precum JAK2, CALR, MPL, sau KIT.
În 2019, peste 1100 de persoane au beneficiat de sprijinul specialiștilor de la NEI, care au consiliat și au îndrumat pacienții cu afecțiuni rare.
Astfel, prin intermediul NEI, 950 de pacienți cu mieloproliferări cronice (policitemia vera, trombocitemie esențială, mielofibroză primară) au beneficiat de testare genetică pentru mutațiile JAK2, CALR și MPL. Alți 18 pacienți cu limfoproliferari cronice, în special leucemie limfocitară cronică, au fost testați, în timp ce 101 pacienți cu boli genetice clasice au beneficiat de sprijinul NEI sub forma consultului, al îndrumării sau al testării genetice. În total, 36 de boli genetice au fost diagnosticate sau confirmate prin consult și efectuarea de teste genetice specifice (în România sau în străinătate).


| Rezultatele proiectului
    Principalul beneficiu adus de testarea genetica este confirmarea diagnosticului. Astfel, creste semnificativ calitatea vietii pacientilor, pentru ca boala devine predictibila si controlabila. In functie de evolutia bolii, prin consiliere, pacientii sunt indrumati inspre specialitatile medicale care ii pot ajuta, in functie de simptomatologie.

| Bugetul
    161778,68

| Parteneri
    Nu este cazul

| Website proiect
    https://noipentruei.ro/