Testare genetică gratuită // Premiul I Programe // GSC 2020

 

 

Perioada de desfasurare a programului: octombrie / 2017 - decembrie / 2019

Acoperirea geografica a programului: Bucuresti, Mehedinti, Craiova, Cluj, Suceava, Maramures, Brasov, Sibiu, Alba, Constanta, Satu Mare, Bistrita

 

Parteneri: Nu este cazul

 

Problema identificata prin programele nationale de boli rare se deconteaza testarea genetica pentru o minoritate a pacientilor. In plus, testarea genetica este costisitoare, astfel, cei mai multi pacienti raman netestati si nu li se poate pune un diagnostic corect.

 

Obiective: oferirea de testare genetica gratuita pentru categoriile vulnerabile de pacienti, consiliere genetica, formare de echipe multidisciplinare pentru tratamentul acestor pacienti. 

 

Activitati implementate: strangeri de fonduri, comunicare continua si educatie medicala in mediul online (social media si site), identificarea asociatiilor de pacienti cu boli genetice si incheierea de parteneriate cu acestea, testare genetica efectiva, consiliere genetica. 

 

Rezultate obtinute: in 2018 au fost testati aproximativ 900 de pacienti, iar in 2019 au fost testati aproximativ 1100 pacienti.

 

NEI a fost constituit de persoane care se ocupa exact cu testarea genetica. Cele trei persoane care au infiintat NEI cunosc exact problemele cu care se confrunta capitolul testarii genetice in Romania. Presedintele NEI, Adrian Trifa, este medic specialist Genetica Medicala la Institutul Oncologic Cluj-Napoca si sef de lucrari de Disciplina Genetica Medicala, UMF Cluj-Napoca. Vicepresedintele NEI, Stefana Popa, este biolog specializat in genetica moleculara la Institutul Oncologic Cluj-Napoca, iar secretarul NEI, Cristian Voina, este student la Facultatea de Medicina si asistent de cercetare la Disciplina Genetica Medicala, UMF Cluj-Napoca.

 

Scopul este de a facilita ccesul la testare genetica gratuita pentru cat mai multe persoane.

Obiectivele punctuale pentru anul 2019: 

1. testarea a peste 1000 de pacienti cu afectiuni genetice

2. identificarea și testarea pacienților care suferă de neurofibromatoză. 

 

În anul 2018, NEI a sprijinit peste 900 de pacienţi cu diverse testări: 17 pacienti cu neurofibromatoză tip 1 si 2; 13 pacienţi cu cancere ereditare, 3 pacienţi cu boli genetice autoinflamatorii, şi alţi 15 pacienti cu diverse alte patologii genetice: retinoblastom, sindroame hemoragipare ereditare, boala Charcot-Marie-Tooth, sindromul Marfan, scleroza tuberoasă, deficit de LCHAD, osteogeneză imperfectă, sindrom Treacher-Collins, sindrom Crouzon, paraplegie spastică si beta-talasemie. Mai mult, 850 de pacienţi diagnosticaţi cu sindroame mieloproliferative cronice au beneficiat de testări gratuite pentru mutaţii somatice precum JAK2, CALR, MPL, sau KIT.

 

În 2019, peste 1100 de persoane au beneficiat de sprijinul specialiștilor de la NEI, care au consiliat și au îndrumat pacienții cu afecțiuni rare.

 

Astfel, prin intermediul NEI, 950 de pacienți cu mieloproliferări cronice (policitemia vera, trombocitemie esențială, mielofibroză primară) au beneficiat de testare genetică pentru mutațiile JAK2, CALR și MPL. Alți 18 pacienți cu limfoproliferari cronice, în special leucemie limfocitară cronică, au fost testați, în timp ce 101 pacienți cu boli genetice clasice au beneficiat de sprijinul NEI sub forma consultului, al îndrumării sau al testării genetice. În total, 36 de boli genetice au fost diagnosticate sau confirmate prin consult și efectuarea de teste genetice specifice (în România sau în străinătate). 

 

In 2019, peste 1100 de persoane au beneficiat de sprijinul specialistilor de la NEI, care au consiliat si au indrumat pacientii cu afectiuni rare. Astfel, prin intermediul NEI, 950 de pacienti cu mieloproliferari cronice (policitemia vera, trombocitemie esentiala, mielofibroza primara) au beneficiat de testare genetica pentru mutatiile JAK2, CALR si MPL. Alti 18 pacienti cu limfoproliferari cronice, in special leucemie limfocitara cronica, au fost testati, in timp ce 101 pacienti cu boli genetice clasice au beneficiat de sprijinul NEI sub forma consultului, al indrumarii sau al testarii genetice. In total, 36 de boli genetice au fost diagnosticate sau confirmate prin consult si efectuarea de teste genetice specifice (in Romania sau in strainatate).

 

Beneficiari indirecti: Pacienti cu afectiuni genetice sau boli rare

 

Beneficiarii/ Pacientii au fost incurajati, acolo unde nu exista deja, sa se organizeze sub forma unor asociatii ale pacientilor, cum a fost cazul Asociatiei Speranta Si Sprijin Pentru Bolnavii de Neurofibromatoza.

 

Principalul beneficiu adus de testarea genetica este confirmarea diagnosticului. Astfel, creste semnificativ calitatea vietii pacientilor, pentru ca boala devine predictibila si controlabila. In functie de evolutia bolii, prin consiliere, pacientii sunt indrumati inspre specialitatile medicale care ii pot ajuta, in functie de simptomatologie.

 

Echipa:

Adrian Trifa, membru fondator

Stefana Gligor-Popa, membru fondator

Cristian Voina - Membru fondator

 

Programul implica 5 voluntari, care acopera gestionarea conturilor de social media, site si programarea pacientilor pentru consultatii online.

 

Roluri /responsabilitati ale partenerilor proiectului: Nu este cazul

 

Buget: 161.778,68 lei

 

Principalele obstacole au fost generate de dificultatea gasirii unor parteneri de dialog, mai ales in sfera spitalelor publice sau ale Directiilor judetene de sanatate publica.

 

Lectia cea mai importanta pe care am invatat-o se refera la organizarea, mult mai devreme, a echipelor pluridisciplinare, pentru tratamentul pacientilor.

 

Calitatile proiectului:
Asociatia NEI este singura din tara care ofera, in acest moment, posibilitate de testare genetica gratuita si consiliere genetica, pentru diferite afectiuni genetice.

 

Planul de comunicare aferent anului 2020 implica:

- demararea unor campanii de informare pe tema bolilor genetice (RASopatii), identificarea pacienților și crearea de grupuri de sprijin pentru aceștia;

- Desfășurarea unei campanii media sponsorizate (pe Facebook, Google și Youtube), dedicată informării populației medicale și nemedicale asupra bolilor lizozomale, în special boala Gaucher, boala Fabry și sindromul Hunter;

- Participarea la evenimente dedicate tipurilor de boli genetice cu care NEI se confruntă cel mai des (neurofibromatoză);

 

 

Asociatia Noi Pentru Ei a fost infiintata in 2017, cu scopul de a facilita accesul la testare genetica gratuita pentru pacientii care sufera de afectiuni genetice. Obiectivele NEI includ asigurarea testarii genetice gratuite pentru pacientii care sufera de afectiuni genetice, sa sustina in mod direct persoanele diagnosticate cu cancer si dezvolte cercetarile stiinţifice legate de aceste boli. NEI isi propune de asemenea sa ofere populatiei informatii despre afectiunile genetice.