Viața nu se oprește odată cu diagnosticul

La nivel european o boală rară afectează 5 din 10 000 de persoane. În România, bolile rare afectează un număr de 1,1 milioane de persoane. Bolile rare sunt boli care pun în pericol viața sau provoacă o invaliditate cronică, având un grad ridicat de complexitate. Expertiza socială și medicală în legătură cu aceste boli e insuficientă, accesul la servicii și tratamente este de multe ori condiționat de aria geografică în care se află pacientul.

În acest context, proiectul „Colaborare pentru managementul bolilor rare – ColaboRARE”, inițiat de Alianța Națională pentru Boli Rare România, a vizat îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare și creșterea responsabilității comunității și a autorităților față de aceste persoane prin dezvoltarea de parteneriate intersectoriale pentru monitorizarea și reevaluarea nevoilor de îngrijire și îmbunătățirea calității serviciilor sociale specializate existente și prin consolidarea capacității interne a ANBRaRo, inclusiv a membrilor acesteia, pentru promovarea de politici publice și activități de advocacy și monitorizarea implementării acestora.

Vorbind despre proiect, Dorica Dan, președintele ANBR spune că acesta a contribuit la consolidarea capacității interne a ANBRaRo pentru implementarea de iniţiative de monitorizare a autorităților, formularea de propuneri şi dezvoltarea de campanii de advocacy. „S-au dezvoltat parteneriate inter sectoriale noi pentru a promova dreptul la sănătate. În scrierea proiectului am pornit de la ideea că serviciile adresate pacienților cu boli rare sunt insuficiente, nevoile sunt complexe și este nevoie de o abordare holistică și interdisciplinară, iar acest lucru se poate face doar dacă există o colaborare intersectorială între toți factorii implicați în furnizarea de servicii pentru acești pacienți.”

De asemnea, în cadrul proiectului a fost lansată și platforma online de ColaboRARE, www.participare.ro care facilitează accesul pacienților la servicii de suport din zona din care provin. „Aceasta conține o hartă a serviciilor medico-sociale potrivite pacienților cu boli rare pe județe (Rețeaua de resurse). De asemenea, aceasta are o parte de informare privind activitățile Alianței, documente relevante pentru pacienții cu boli rare: Planul Național de Boli Rare, Strategia Națională de Sănătate 2014-2020, hotărâri, filme și alte documente strategice. Platforma oferă posibilitatea de a colabora în rețea în mod offline iar când documentul pe care lucrăm are acordul tuturor, poate să apară online.”

Vorbind despre un alt punct al proiectului, și anume avizarea Centrelor de Expertiză, Dorica Dan susţine că, deși scopul acestora e de a acoperi nevoile tuturor pacienților cu boli rare, care necesită îngrijiri specifice, „specialiștii din România se focalizează pe partea de cercetare și tratament medicamentos în domeniul bolilor rare, de multe ori având tendința de a crede că viața pacientului înseamnă diagnostic și tratament. În calitate de reprezentanți ai pacienților suntem datori să arătăm că viața pacientului diagnosticat cu o boală rară nu se termină în momentul în care acesta primește diagnosticul. Atât serviciile medicale specializate (diagnosticul timpuriu, tratamentul corespunzător, cercetarea în domeniul BR) cât și serviciile sociale specializate (recuperare, integrare în comunitate, împuternicirea pacientului) au un impact în îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare. Criteriile EUCERD de includere a serviciilor socio-medicale specializate, componentă a Centrelor de Expertiză, subliniază importanța acestui lucru. Începând cu 29.04.2016 a fost aprobat Ordinul nr. 540/2016 privind organizarea, funcţionarea şi metodologia de certificare a centrelor de expertiză pentru boli rare în baza căruia au fost evaluate centrele din țară și au fost elaborate scrisori de recomandare pentru participarea la Rețele Europene de Referință.”

În acest sens, au fost încheiate parteneriate de colaborare pentru asigurarea de servicii sociale specializate cu 4 centre dintre centrele de expertiză din București și Cluj. „Cu alte 4 centre regionale de genetică din Oradea, Craiova, Iași și Timișoara am format Rețeaua Națională RO- NMCA ID pentru pacienții cu anomalii congenitale și dizabilități intelectuale și am aplicat împreună pentru Rețeaua Europeană de Referință cu aceeași tematică ( ITHACA ). Rețeaua RO-NMCA ID a fost auditată de către echipa de auditori a Comisiei Europene, am avut inclusiv vizită în teren și am primit aviz favorabil cu un procent foarte mare >92%. Implicarea Centrului NoRo și a asociației de pacienți a fost remarcată de către echipa de auditori în mod special.

Cît privește ecourile și viitorul, „cele mai importante beneficii sunt: îmbunătățirea accesului la diagnostic genetic și ieftinirea testelor genetice, circuit mai clar al pacienților, protocoale și ghiduri clinice unitare la nivel european, colaborarea dintre specialiști și orientarea către îngrijirea holistică a pacienților.”